全球已知7000多种罕见病但有药可医的仅5%，大部分的罕见病没有药物可治。近年来国家也不断加强对罕见病药物的支持，如9月20日，国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病。加上五年前公布的第一批罕见病目录，目前该目录共收录了207种罕见病。
在国家政策的鼓励下，也有部分药企开始愿意投入罕见病药物的研发，以惠及更多的罕见病患者。近日，在罕见病药物领域，华东医药引进的一款新药申请获受理。
根据华东医药11月13日发布的公告，其全资子公司中美华东从美国Kiniksa公司引入的注射用利纳西普(ARCALYST®，Rilonacept)上市申请获得国家药品监督管理局正式受理，用于治疗成人和12岁及以上儿童的冷吡啉相关的周期性综合征 (CAPS)，包括家族性寒冷型自身炎症综合征(FCAS)和穆-韦二氏综合征(MWS)。ARCALYST®治疗CAPS适应症在国内被列入临床急需境外新药目录，同时是美国FDA批准的一款适用于12岁及以上人群的治疗复发性心包炎药物，是First-in-Class。
据了解，CAPS和复发性心包炎都是罕见病，而中国是罕见病的单一大市场，存在较大的市场潜力。资料显示，心包炎是心包疾病的常见形式，主要影响心脏周围组织的炎症性心血管疾病，其中，约30%的心包炎患者会经历复发，成为复发性心包炎。复发性心包炎是一种失能性疾病，患者会有反复的胸痛发作，严重时可能危及生命。目前，针对复发性心包炎的标准疗法较少，且副作用较大，临床治疗存在未满足的需求。
2023年6月底华东医药已完成复发性心包炎适应症的中国Pre-BLA递交。业内表示，ARCALYST®的引进不仅有望转变国内CAPS患者的治疗模式，更能够对复发性心包炎产生更好的疗效。
由于患病人数相对较少，罕见病也被称为孤儿病。据《2022中国罕见病行业趋势观察报告》统计，2022 年中国罕见病患者约2000万，但是根据中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在参加调研的2万余名患者中，95%的患者缺乏明确的治疗药物。
国内存在大量未被满足的患病群体，罕见病市场存在较大的市场增长空间。有数据统计，2020年全球罕见病市场规模约为4100亿元，中国市场约30-50 亿元，占比约为1%。根据预测，2030年全球罕见病市场有望达到1.3万亿元，中国罕见病市场则有望达到600-900亿元，约占全球市场的5%-7%。
业内表示，罕见病药物少、费用高，要解决这些难题，需要在多方支持下推动国内的罕见病相关医药产业不断发展，研发与引进更多罕见病患者急需的药物，同时完善保障体系，才能让罕见病患者“有药可治、有药可及”。
近年来，我国对罕见病的关注度和支持力度不断增加，如多部门联合发布两批《罕见病目录》，共收录207种疾病；建立全国罕见病诊疗协作网和罕见病病例信息登记制度；成立国家罕见病医疗质量控制中心，发布《罕见病医学中心设置标准》；批准上市的进口和国产罕见病用药达到了101个；医保目录已包含60余种罕见病用药……给罕见病患者带来了更多希望。
而针对药企罕见病药物研发难题如临床试验的招募困难、经济回报低等问题，《医药工业高质量发展行动计划(2023—2025年)》更是提出，将罕见病用药开发作为重点发展领域，强化政策协同，加大项目支持力度，尽最大努力落实税费等优惠政策；从加快产品创新和产业化的技术突破、增强医药工业产业链韧性和现代化水平、探索中医药创新治疗罕见病、持续做好罕见病药物生产监测和用药保障4个方面为治疗罕见病提供更好更强大的物质和技术支撑。
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