近日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，新纳入86种罕见病，包括软骨发育不全、原发性生长激素缺乏症、获得性血友病、成人斯蒂尔病等。
据了解，2018年，《第一批罕见病目录》正式发布，纳入121种罕见病。这是一个里程碑式的政策节点，意味着中国成为以目录形式管理罕见病的国家。在长达5年的等待后，国家目录终于再次更新，《第二批罕见病目录》包含了86种罕见疾病。目前目录已覆盖207种罕见病。
罕见病的诊治一直存在确诊难、治疗方法少、可用药品少、社会重视程度不高等困难。将罕见病纳入国家目录并持续更新，可让作为少数群体的罕见病患者被看见、被关注、被关心，极大地推动罕见病的筛查诊治。
罕见病病患占比一般在万分之一以下，研发新药投入大、风险高、原创难、周期长，因此国产罕见病创新药十分罕见。据了解，近年来，在利好政策的推动下，很多药企也开始不断加大对罕见病药物的开发。如晟斯生物作为罕见病新药研制取得突破性成果的企业，与浦东一批创新药企共同进入罕见病新药研制的新赛道。晟斯生物四个国际水准的血友病创新药研制，带动罕见病领域的新药创新规划布局，在晟斯血友病长效药、再鼎可穿戴医疗设备和傅利叶康复机器人治疗罕见病方面，走在前列。
金赛药业也表示，其始终关注着罕见病群体，一方面是推进罕见病临床研究，另一方面则是积极支持国内罕见病学术组织的工作开展。据悉，其一直在积极开展生长激素治疗小胖威利综合征临床研究，同时还在支持该综合征成立临床规范化多学科诊疗协作联盟。
根据数据统计，罕见病药物获批上市速度也逐渐加快。截至2023年6月30日共约有50款新药头次获得中国国家药监局(NMPA)批准上市，约有30多款新药在我国迎来了新适应症。其中罕见病药物为获批第二多的创新药，包括头次批准上市的7款及3款成功扩大适应症，为我国罕见病患者带来福音。
对于本次86种罕见病被新近纳入，又将带来怎样的变化和影响？有业内人士表示，这无疑会带来多方面“利好”：首先这些罕见病能获得临床专家关注，推动更多医疗资源倾斜和相应诊疗方案出台；其次药物研发、审批、上市也会加速，支付保障也会进一步完善；更重要的是，罕见病患者的身份可以得到更广泛的社会认可，“这将有效、及时帮助他们获得医疗资源和社会救助。”
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