近日，BioMarin Pharmaceutical宣布Palynziq（pegvaliase-pqpz）注射剂获得美国FDA的标准批准（standard approval），用于降低苯丙酮尿症（PKU）成人患者的血液苯丙氨酸（Phe）水平 ，这些患者在现有管理下其血液Phe浓度无法控制在600微摩尔/升以内。值得一提的是，这是首个获批能通过帮助身体分解Phe来靶向PKU潜在病因的酶替代疗法。它也是BioMarin针对这一重要病症的第二款批准疗法。
PKU是一种罕见的遗传病，在患者出生时就表现出来，会导致对大脑的各种累积毒性。在美国，每12,500个新生儿中就有1人受PKU影响。PKU表现为患者无法分解Phe，这是一种在所有形式的蛋白质中发现的氨基酸。如果不进行治疗，高水平的Phe会对大脑产生毒性，并可能导致严重的神经和神经精神问题，影响人们思考、感受及行为方式。由于这些症状的严重性，婴儿在出生时即进行筛查，以确保他们得到及早诊断和治疗，避免智力障碍和其它并发症。患有PKU的患者需要终身管理，包括严格限制日常饮食，避免摄入大多数食物中存在的Phe。
Palynziq是一种聚乙二醇化的重组苯丙氨酸解氨酶，用来替代PKU患者缺乏的苯丙氨酸羟化酶（PAH）以分解Phe。它的效果在临床试验中得到证实。在关键3期研究PRISM-2中，Palynziq与安慰剂相比显著降低了血液Phe水平（p<0.0001），抵达了血液Phe变化的主要终点。在PRISM-2双盲、安慰剂对照、随机停药期试验（RWP）中，患者以2：1的比例被随机分配继续接受Palynziq治疗（每日20 mg或每日40 mg）或接受安慰剂，持续8周。结果显示，Palynziq组患者可以维持血液Phe浓度，而安慰剂组患者的血液Phe浓度恢复到治疗前基线。
“BioMarin很高兴能够为无法通过现有选择控制Phe水平的PKU成人患者提供这种重要的新疗法。Palynziq的批准是BioMarin员工十多年坚持不懈的结果，致力于为PKU成人患者带来治疗方案，”BioMarin董事长兼首席执行官Jean-Jacques Bienaimé先生说：“我们为这项医学成就感到自豪，并感谢FDA对我们的申请进行深思熟虑的审查。我们也感谢PKU患者和医学界继续合作并参与临床项目，促成这一有效疗法的批准。”
“治疗PKU的目标是将血液Phe水平保持在医学指南中设定的范围内，因为Phe升高可能对大脑产生毒性并造成损害。Palynziq为我们提供了另一个非常需要的工具，帮助成人患者控制其Phe水平，这对于许多患者来说曾经是无法实现的。”俄勒冈健康与科学大学（Oregon Health & Science University ）教授、3期研究研究员Cary Harding博士说。
“对于那些虽然在严格管理但仍然无法控制Phe水平的PKU患者来说，Palynziq有可能成为一种革命性的疗法，”National PKU Alliance执行主任Christine Brown女士表示：“BioMarin已经为PKU群体提供了坚定的支持，并会继续进行创新医学研究，以推进这种罕见遗传病的治疗选择。”
Palynziq预计将于6月底在美国上市。我们期待这款新药能为PKU患者带来更有效的治疗选择。
