2012年12月，英国启动“十万人基因组计划”，希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症，创造一种新型的“基因组医学服务”框架。
时隔5年半，这项耗资超5亿美元的宏伟计划宣布完成。
因为参与的癌症患者会进行三次不同的基因组测序，包括其肿瘤内的健康细胞、癌变细胞以及血液测序结果，所以这份“基因蓝图”共囊括100,249个基因组序列。
该项目主要针对17种癌症（包括常见和罕见两种类型）以及约1200种影响儿童和成人的罕见疾病。
自1990年“人类基因组计划”启动以来，多个国家先后兴起更庞大的基因组计划，试图夯实以基因数据为基础的精准医学，为疾病诊疗、药物研发提供更多的数据基础。
多种证据表明，全基因组测序能够提高对多种疾病的精准诊疗。
“我们正在引领全球基因组学，我们的使命是提供真正个性化的护理，帮助患者获得更长、健康、快乐的寿命。” 英国卫生部干事Matt Hancock表示，“我对这一技术在开发新一代治疗手段、早期诊断疾病以及让患者更好地管理自身健康方面的潜力感到非常兴奋。”
据悉，他们将在未来5年内达成一个更大目标，即“100万人基因组计划”，甚至在研究和行业合作伙伴的帮助下达到500万的规模。
