杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。该病由抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大部分DMD患者在3-5岁发病，7-12岁彻底丧失行走能力，20岁左右会因为心肌、肺肌无力死亡。
美国食品和药物管理局（FDA）近日有条件批准Sarepta治疗公司的新药Exondys 51，成为首个获批治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的药物。
Exondys 51（eteplirsen）专门适用于抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在确证突变可导致51号外显子跳跃（exon 51 skipping）的DMD患者；据估计，该类患者约占全部DMD患者的13%。Exondys 51可解决导致该类DMD病例的根本病因，能够产生有功能的抗肌营养不良蛋白，在临床研究中具有广泛良好的安全性、耐受性和疗效。
FDA表示，Sarepta提交的数据证实该类DMD患者（抗肌营养不良蛋白基因中存在可导致51号外显子跳跃的确证突变））经Exondys 51治疗后抗肌营养不良蛋白（dystrophin）水平升高，而这可以合理的预测这些DMD患者中的临床受益。
但FDA也强调，Exondys 51的临床受益还未证实，Sarepta必须开展进一步的临床研究，将有条件批准转变为完全批准。
FDA药物评价及研究中心主任Janet Woodcock表示，此次批准，使DMD群体中一类特殊类型的患者获得了一种重要的治疗选择，标志着DMD临床治疗的一个重大突破；我们将继续利用从药物Exondys 51中获得的科学认识，加速靶向抗肌营养不良蛋白基因其他外显子的新药研发，最终目的是有一天能够治疗携带所有导致外显子跳跃的确证基因突变的DMD患者。
目前，FDA也正在审查来自罕见病药企BioMarin提交的实验性DMD药物drisapersen的上市申请文件，预计将在今年底做出最终审查决定。
