中山大学肿瘤防治中心研究团队联合北京医院、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学等机构的科学家，完成了一项鼻咽癌遗传学研究，发现了两个新的鼻咽癌易感基因，成果近日在线发表在遗传学领域专业杂志《人类分子遗传学》上。
鼻咽癌是多发于鼻咽部的恶性肿瘤，高发于我国南方广东、广西、湖南及香港、澳门等地区。临床研究表明，早期患者总体疗效好，5年生存率达90%；而绝大部分患者就诊时处于晚期，疗效差，5年生存率约为50%。因此，高危人群筛选和早期诊断是鼻咽癌防治的关键环节。寻找鼻咽癌致病因素是开展发病预测、筛选高危人群和实现早期诊断的重要基础。
中山大学肿瘤防治中心贝锦新教授介绍，曾益新院士多年来牵头建立的鼻咽癌样本资源和基因数据库，是这项鼻咽癌遗传学研究的重要基础。国内外研究者利用个体基因组中单核苷酸多态性信息，通过增加样本量和统计学效能，并验证更多的候选基因，发现了两个新的鼻咽癌易感SNP位点rs401681和rs6498114。
生物信息学分析发现，rs401681和rs6498114分别与所在区域基因转录表达水平相关，提示其可能是功能性变异。个体在这些易感基因位点的序列差异，可能影响其端粒酶活性、免疫系统调节作用，最终导致鼻咽癌发病风险差异。EB病毒编码基因与这些易感基因的功能联系，再次提示鼻咽癌发生过程中EB病毒的重要角色。
贝锦新介绍，随着更多鼻咽癌遗传易感基因的确定，联合其他相关危险因素，科学家将不断改进鼻咽癌发病风险预测模型，并在临床试验中加以优化，最终获得精准、易用、高效益的鼻咽癌发病预测芯片产品，开展鼻咽癌高危人群筛查，进行科学的健康管理和有针对性的预防。（健康报）
