恶性肿瘤是一种非常古老的疾病。早在公元前4世纪希波克拉底就对其进行了描述。我国两千年前的《黄帝内经》也已经记载了“筋瘤”、“肠瘤”等。恶性肿瘤的发生机制非常复杂，这也导致了人类与其斗争了数千年至今还未攻克。随着现代医学和分子生物学的发展，人们认识到基因的改变在肿瘤发生发展过程中起着至关重要的作用。临床表现不同的患者之间基因改变存在差异我们容易理解，但现在研究发现即便临床表现相同的患者，他们体内基因改变的情况也可以存在着巨大的差异。这种分子水平上的差异直接导致了不同患者对临床治疗反应不尽相同。传统的恶性肿瘤治疗手段主要包括手术治疗、放射治疗（放疗）和化学治疗（化疗）。但遗憾的是，这些方法都存在一定的局限性和毒副作用，最主要的是这些方法在提高肿瘤患者生存率及生活质量方面遇到了瓶颈。
为了克服传统治疗手段的局限性和毒副作用，提高恶性肿瘤的治疗疗效和患者的生活质量，科学家不断探索更为个性化的精准治疗方案。以个体化医疗为基础的“精准医疗”是随着基因测序技术的快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而出现的一种新型医学概念与医疗模式。其中肿瘤治疗是“精准医疗”的短期目标。受益于DNA测序和恶性肿瘤基因组图谱项目的突破，人们对引发恶性肿瘤的分子变化的理解更加深入，对致癌基因信息的新理解已影响到了恶性肿瘤的预防、诊断和治疗。
恶性肿瘤是一种基因疾病。每个人的基因都有一半来自父亲，一半来自母亲，因此有些恶性肿瘤也会遗传。美国恶性肿瘤协会 （America Cancer Society） 提出建议，应尽早检查恶性肿瘤的基因，以判断是否有患瘤的遗传风险。专家建议，当有血缘关系的亲属存在以下情况时，就应该考虑尽早去做一次恶性肿瘤风险方面的基因检测：
1. 亲属在非常年轻时就诊断出恶性肿瘤；
2. 几种不同的恶性肿瘤在同一个人身上独立出现；
3. 在成对器官上都发生恶性肿瘤，比如双侧肾癌或双侧乳腺癌；
4. 几位近亲罹患同一种恶性肿瘤（例如母亲、女儿、姐妹都患乳腺癌）；
5. 特定恶性肿瘤类型的反常病例（例如男性罹患乳腺癌）；
6. 出生缺陷，比如某些非恶性（良性）皮肤或骨骼发育异常，且已知这些异常是与遗传性恶性肿瘤综合症有关。
恶性肿瘤是自身基因变化和外部环境影响共同作用的结果。遗传了这些基因突变，患病的风险就提高，但并不意味着就一定会患上恶性肿瘤。环境致癌因素如吸烟、饮酒、紫外线照射、病毒和细菌的感染等等也在恶性肿瘤发生中起重要作用。恶性肿瘤遗传基因筛查，可以从遗传角度提示患病风险，医生能尽早地有针对性地进行相关监测并采取干预措施，如避免接触外部致癌环境因素，加强相关部位的检查。
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