基因治疗，也称“治本”疗法，具有一次性治愈疾病的潜力，已在全球范围内掀起研发热潮；腺相关病毒（AAV）载体是该领域发展势头最猛的赛道之一。
AAV是一种小型无包膜细胞病毒，载体的转基因效率较高，不受靶细胞是否分裂的限制，在递送系统中有无致病性、高效持续表达、易于操作以及免疫原性低等多个优势，被视为最有前途的基因治疗载体，目前超70%基因递送药物采用AAV载体递送。
尤其在罕见病领域，AAV基因疗法已成为最重要的治疗方式之一。
临床前数据优秀，
中美同步开发HG004
8月，辉大（上海）生物科技有限公司（以下简称“辉大基因”）自主研发的新型眼科基因治疗药物HG004斩获美国FDA的儿科罕见病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD），用于治疗由RPE65突变引起的遗传性视网膜疾病。
RPE65基因是遗传性视网膜营养不良的致病基因之一，其相关视网膜病变通常发病于出生至5岁之间，可能引起严重的早期视力丧失，甚至造成语言、社交和行为等其他功能的发育延迟。
HG004注射液利用重组腺相关病毒载体将功能性人类RPE65基因递送到视网膜，以恢复、治疗和预防患有RPE65突变相关IRD的儿童和成人失明。此外，相关研究显示，与现有药物相比，HG004有望减少载体总剂量，从而降低AAV载体相关免疫原性或眼部不良事件的风险。
今年1月，HG004获得美国FDA的IND许可并在3月获得其孤儿药资格（ODD）认定；在我国，HG004于今年4月获得CDE的IND批准。
7款上市，
国内超20款获批IND
目前，全球范围内已有7款基于AAV疗法药物获批上市，其中Luxturna用于RPE65基因突变导致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的遗传性视网膜营养不良的儿童和成人患者的治疗。
LUXTURNA是全球首 款上市的针对遗传性眼病的基因疗法产品，从临床前到最终上市耗时将近20年。其上市后定价更是不菲，在美售价约为850,000美元（双眼），是世界上最贵的眼药之一。在我国，尽管LUXTURNA尚无过多研发进展，但也曾被列入2018年颁布的临床急需的进口药物名单。
据辉大基因报道，研究显示在恢复Rpe65-/-小鼠的视网膜功能方面，HG004比AAV2-hRPE65 (LUXTURNA类似)更有优势。
此外，我国已有20余款AAV基因治疗药物申报IND获批，涉及企业包括康弘药业、诺华、信致医药、舒泰神、锦篮基因……其中，湿性年龄相关性黄斑变性（wAMD）等眼病为热门开发领域。
小结
根据再生医学联盟（ARM）数据显示，2021年全球基因和细胞治疗行业的投资总额达到230亿美元，其中约一半资金流入专门开发基因疗法的开发商。作为该领域最热门的细分赛道，未来AVV基因疗法药物的市场份额有望进一步扩大。
