国家卫健委近日印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》（以下简称《提升计划》），提出到2027年，我国将出生缺陷防治服务更加普惠可及，产前筛查率达到90%。一批致死致残重大出生缺陷将得到有效控制。
《提升计划》包括四部分内容：
一是总体要求。深入贯彻落实党的二 十 大精神，聚焦关键环节，全面提升能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，更好满足群众健康孕育需求。
二是工作目标。建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。
三是重点任务。通过健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障6方面措施，推进落实18项工作任务，补短板，强弱项，推动全面提升防治能力。
四是组织实施。加强组织领导、监督管理和总结评估，推动《提升计划》各项重点任务落实。
《提升计划》共有六方面措施：
一是健全服务网络。加强网络建设，推进落实国家相关医疗卫生服务体系规划要求。夯实机构作用，省市县乡各类开展出生缺陷防治服务的机构进一步补齐短板，落实职责任务。
二是加强人才培养。优化人才队伍，按照机构标准和服务需求配置专业技术人员，加强紧缺人才、学术骨干和前沿技术人才培养。提高专业能力，加强医学影像、检验等专业人员能力建设；强化医学遗传医师规范化培训，提高临床医师出生缺陷咨询水平；加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训。
三是深化防治服务。加大知识普及和健康教育力度，提高育龄人群防治知识知晓率。强化风险因素预防控制，加强婚前孕前保健，降低出生缺陷发生风险。规范产前筛查和产前诊断，落实技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。推进新生儿疾病筛查，加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访。推进出生缺陷疾病治疗。
四是聚焦重点疾病。强化先天性心脏病等结构畸形防治，强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治，强化唐氏综合征等染色体病防治，强化地中海贫血等单基因遗传病防治。
五是提升质量管理。健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系，建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通报和信息公开等质量管理制度，加强病历书写、检查检验、评估咨询、会诊、随访等重点环节质量管理。
六是强化支撑保障。运用信息技术赋能服务，用好人工智能、大数据、5G等技术和“云上妇幼”等远程医疗平台，加强出生缺陷监测。发挥科技创新支撑作用，加强基础研究和临床应用研究，促进国家、省级科技创新平台积极发挥作用。
